Humangenetik: Neuerungen ab 1. Oktober

Vor diesem Hintergrund wurde der Abschnitt 11.4 EBM für die in-vitro-diagnostischen Leistungen der Humangenetik mit Wirkung zum 1. Oktober 2026 umfassend überarbeitet. Dabei wurde der Unterabschnitt 11.4.1 angepasst und 11.4.2 EBM in seiner Struktur erhalten und vereinfacht. Der Unterabschnitt 11.4.3 EBM wird neu strukturiert und die GOP des Unterabschnitts 11.4.4 werden in 11.4.3 überführt, da 11.4.4 ersatzlos gestrichen wird. Der Unterabschnitt 11.4.5 bleibt bestehen.

Das Paket sieht zudem eine Absenkung der Bewertung humangenetischer Leistungen, die Einführung zusätzlicher Abstaffelungen auf Praxisebene und diverse Höchstwerte vor. 

Änderungen Leistungserbringer

Neu ist darüber hinaus, dass ab Oktober nur noch Humangenetiker sowie Fachärzte mit der Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik die Durchführung von besonders umfangreichen Mutationssuchen mit einem Sequenzumfang von mehr als 40 Kilobasen mittels Sequenzierung abrechnen dürfen. Für Labormediziner ist dies dann nicht mehr möglich. Auch die Eigenerbringung der übrigen humangenetischen Untersuchungen wird eingeschränkt. Die GOP des Kapitels 11 EBM werden in den Präambeln der Kinderärzte, Dermatologen sowie Internisten gestrichen. Für vor dem 1. Oktober 2026 erteilte Genehmigungen zur Durchführung und Abrechnung von Leistungen der Abschnitte 11.3, 11.4.1 und 11.4.3 EBM wurde eine Übergangsregelung getroffen. Sie gelten bis zum Inkrafttreten einer neuen Qualitätssicherungsvereinbarung für genetische Untersuchungen fort.

Absenkung der Leistungsbewertung und neue GOP

Die Bewertung der GOP für alle molekulargenetischen Untersuchungen des Abschnitts 11.4 EBM wird abgesenkt. Betroffen sind insbesondere Untersuchungen mittels Sequenzierung zur Diagnostik seltener Erkrankungen des Unterabschnitts 11.4.3 EBM. Eine weitere wesentliche strukturelle Änderung ist die Einführung einer Zuschlagssystematik für die pathogenetischen GOP des Unterabschnitts 11.4.3 EBM. So sind künftig Zuschläge zu GOP für spezifische Erkrankungsgruppen berechnungsfähig (GOP 11700 bis 11708). Zudem wird die Mutationssuche mittels Sequenzierung nach der bisherigen GOP 11513 in Abhängigkeit von der untersuchten Sequenzlänge in vier neue GOP 11724 bis 11727 überführt.

Eine Gesamtübersicht aller GOP mit Gegenüberstellung von alten zu neuen Leistungen finden Sie hier: Humangenetik: Übersicht Leistungen.

Praxisspezifische Abstaffelungen

Neu sind verschiedene Abstaffelungsregelungen auf Praxisebene für fast alle Leistungen des Abschnitts 11.4 EBM. Für die Abstaffelung werden die in sämtlichen Betriebs- und Nebenbetriebsstätten einer Arztpraxis abgerechneten Gesamtpunktzahlen zusammengefasst. Unter den Begriff „Arztpraxis“ fallen Einzelpraxen, Praxen mit angestellten Ärzten, (Teil-)Berufsausübungsgemeinschaften, Medizinische Versorgungszentren, ermächtigte Ärzte und ermächtigte Einrichtungen. Diese Abstaffelungsregelungen sehen vor, dass bei Erreichen einer definierten, im Quartal abgerechneten Gesamtpunktzahl (Punktschwelle) die darüber hinaus durchgeführten Untersuchungen abgestaffelt vergütet werden. Rechnet die Arztpraxis mehr als 841.769 Punkte ab, wird die Bewertung der über die Punktschwelle hinaus abgerechneten Leistungen um 20 Prozent vermindert. Ausgenommen davon sind die GOP 11301 und 11303 sowie zytogenetische Leistungen nach den GOP 11715 bis 11719. 

Für folgende Gebührenordnungspositionen gilt eine gesonderte Staffelungsregelung:

• Abstaffelung GOP 11302 und 11305 für die ärztliche Beurteilung und Befundung komplexer genetischer Analysen
• Abstaffelung GOP 11440 für die Diagnostik des hereditären Mamma- und Ovarialkarzinoms
• Methodenübergreifende Abstaffelung der Sequenzierleistungen und Untersuchungen auf große Deletionen und Duplikationen (GOP 11724 bis 11727, 11730, 11732, 11743)

Neue Höchstwertregelungen 

Zur Mengenbegrenzung wurden neue abschnitts- und methodenübergreifende Höchstwerte im Krankheitsfall eingeführt.

• Abschnittsübergreifender Höchstwert über fast alle molekulargenetischen GOP der Unterabschnitte 
  11.4.2 und 11.4.3 EBM
• Höchstwerte über die unterschiedlichen GOP für Sequenzierleistungen 
  (GOP 11724 bis 11727 und 11732)

• Methodenübergreifende Höchstwerte für Untersuchungen mittels Sequenzierung mit großem Untersuchungsumfang sowie Untersuchungen auf große Deletionen und Duplikationen 

  (GOP 11726/11727 und 11730)

Pränataldiagnostik

Die humangenetischen Untersuchungen nach den GOP 11716, 11717, 11719, 11724 bis 11727 bleiben grundsätzlich nur postnatal berechnungsfähig, ebenso die neu aufgenommene GOP 11730. Im Ausnahmefall sind diese Leistungen künftig auch pränatal berechnungsfähig und erfordern neben der Angabe der medizinischen Notwendigkeit eine Kennzeichnung mit „Suffix V“. Der aktuell bestehende Abrechnungsausschluss der GOP 01793 für pränatal zytogenetische Untersuchungen im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge wurde auf die zytogenetischen GOP 11715 bis 11717 beschränkt, da diese bereits Bestandteil des Leistungsumfanges sind.

Alle Informationen und die konkreten Änderungen im Detail können Sie dem Beschluss entnehmen.